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Il DNA è la base di tutta la vita biologica e fu scoperto per la prima volta nel 1869 dal chimico svizzero Friedrich Miescher.Un secolo di scoperte incrementali portò nel 1953 James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin e Maurice Wilkins a sviluppare l’ormai famoso modello a “doppia elica”, costituito da due catene intrecciate.Con la comprensione definitiva della struttura del DNA, ci sono voluti altri 50 anni prima che il genoma umano completo fosse sequenziato nel 2003 dal Progetto Genoma Umano.
Il sequenziamento del genoma umano all’inizio del millennio rappresenta un punto di svolta nella nostra comprensione della biologia umana.Infine, possiamo leggere il progetto genetico della natura.
Da allora, le tecnologie che possiamo utilizzare per leggere il genoma umano hanno fatto rapidi progressi.Ci sono voluti 13 anni per sequenziare il primo genoma, il che significa che molti studi scientifici si sono concentrati solo su alcune parti del DNA.L’intero genoma umano può ora essere sequenziato in un giorno.I progressi in questa tecnologia di sequenziamento hanno portato a importanti cambiamenti nella nostra capacità di comprendere il genoma umano.La ricerca scientifica su larga scala ha migliorato la nostra comprensione della relazione tra alcune parti del DNA (geni) e alcuni dei nostri tratti e tratti.Tuttavia, l’influenza dei geni sui vari tratti è un puzzle molto complesso: ognuno di noi ha circa 20.000 geni che operano in reti complesse che influenzano i nostri tratti.
Fino ad oggi, il focus della ricerca è stato la salute e la malattia, e in alcuni casi abbiamo compiuto progressi significativi.È qui che la genomica diventa uno strumento fondamentale nella nostra comprensione della salute e della progressione della malattia.L'infrastruttura genomica leader a livello mondiale del Regno Unito lo colloca all'avanguardia nel mondo in termini di dati e ricerca genomica.
Ciò è stato evidente durante tutta la pandemia di COVID, con il Regno Unito all’avanguardia nel sequenziamento del genoma del virus SARS-CoV-2.La genomica è destinata a diventare il pilastro centrale del futuro sistema sanitario del Regno Unito.Dovrebbe consentire sempre più l’individuazione precoce delle malattie, la diagnosi delle malattie genetiche rare e contribuire a meglio adattare l’assistenza sanitaria alle persone.
Gli scienziati stanno comprendendo meglio come il nostro DNA sia collegato a un’ampia gamma di caratteristiche in ambiti diversi dalla salute, come l’occupazione, lo sport e l’istruzione.Questa ricerca ha utilizzato l’infrastruttura genomica sviluppata per la ricerca sanitaria, cambiando la nostra comprensione di come si forma e si sviluppa un’ampia gamma di tratti umani.Anche se la nostra conoscenza genomica dei tratti malsani sta crescendo, è molto indietro rispetto a quella dei tratti sani.
Le opportunità e le sfide che vediamo nella genomica sanitaria, come la necessità di consulenza genetica o il momento in cui i test forniscono informazioni sufficienti per giustificarne l’uso, aprono una finestra sul potenziale futuro della genomica non sanitaria.
Oltre al crescente utilizzo della conoscenza genomica nel settore sanitario, un numero crescente di persone sta diventando consapevole della conoscenza genomica attraverso società private che forniscono servizi diretti al consumatore.A pagamento, queste aziende offrono alle persone l’opportunità di studiare i propri antenati e ottenere informazioni genomiche su una serie di tratti.
La crescente conoscenza derivante dalla ricerca internazionale ha consentito lo sviluppo di nuove tecnologie e la precisione con cui possiamo prevedere le caratteristiche umane dal DNA è in aumento.Al di là della comprensione, ora è tecnicamente possibile modificare alcuni geni.
Sebbene la genomica abbia il potenziale per trasformare molti aspetti della società, il suo utilizzo può comportare rischi etici, relativi ai dati e alla sicurezza.A livello nazionale e internazionale, l’uso della genomica è regolato da una serie di linee guida volontarie e da norme più generali non specifiche per la genomica, come la Legge generale sulla protezione dei dati.Man mano che il potere della genomica cresce e il suo utilizzo si espande, i governi si trovano sempre più di fronte alla scelta se questo approccio continuerà a integrare in modo sicuro la genomica nella società.Sfruttare i diversi punti di forza del Regno Unito nelle infrastrutture e nella ricerca genomica richiederà uno sforzo coordinato da parte del governo e dell’industria.
Se potessi determinare se tuo figlio potrebbe eccellere nello sport o nel mondo accademico, lo faresti?
Queste sono solo alcune delle domande che probabilmente dovremo affrontare nel prossimo futuro poiché la scienza genomica ci fornirà sempre più informazioni sul genoma umano e sul ruolo che svolge nell’influenzare i nostri tratti e comportamenti.
Le informazioni sul genoma umano – la sua sequenza unica di acido desossiribonucleico (DNA) – vengono già utilizzate per fare alcune diagnosi mediche e personalizzare il trattamento.Ma stiamo anche cominciando a capire come il genoma influenza i tratti e i comportamenti delle persone al di là della salute.
Esistono già prove che il genoma influenza tratti non sanitari come l’assunzione di rischi, la formazione e l’uso di sostanze.Man mano che impariamo di più su come i geni influenzano i tratti, possiamo prevedere meglio quanto è probabile e in che misura qualcuno svilupperà quei tratti in base alla sequenza del genoma.
Ciò solleva diverse domande importanti.Come vengono utilizzate queste informazioni?Cosa significa questo per la nostra società?Come potrebbe essere necessario adattare le politiche nei diversi settori?Abbiamo bisogno di più regolamentazione?Come affronteremo le questioni etiche sollevate, affrontando i rischi di discriminazione e le potenziali minacce alla privacy?
Anche se alcune delle potenziali applicazioni della genomica potrebbero non concretizzarsi nel breve o medio termine, oggi si stanno esplorando nuovi modi per utilizzare le informazioni genomiche.Ciò significa che ora è il momento di prevedere l’uso futuro della genomica.Dobbiamo anche considerare le possibili conseguenze se i servizi genomici diventassero disponibili al pubblico prima che la scienza sia veramente pronta.Ciò ci consentirà di considerare adeguatamente le opportunità e i rischi che queste nuove applicazioni della genomica possono presentare e di determinare cosa possiamo fare in risposta.
Questo rapporto introduce la genomica ai non specialisti, esplora come la scienza si è evoluta e tenta di considerare il suo impatto su vari campi.Il rapporto esamina ciò che potrebbe accadere ora e ciò che potrebbe accadere in futuro, ed esplora i casi in cui il potere della genomica potrebbe essere sopravvalutato.
La genomica non è solo una questione di politica sanitaria.Ciò potrebbe influenzare un’ampia gamma di settori politici, dall’istruzione e la giustizia penale all’occupazione e alle assicurazioni.Questo rapporto si concentra sulla genomica umana non sanitaria.Sta inoltre esplorando l'uso del genoma in agricoltura, ecologia e biologia sintetica per comprendere l'ampiezza dei suoi potenziali usi in altri settori.
Tuttavia, la maggior parte di ciò che sappiamo sulla genomica umana deriva dalla ricerca che ne esamina il ruolo nella salute e nella malattia.La salute è anche un luogo in cui si stanno sviluppando molte potenziali applicazioni.Inizieremo da qui e i capitoli 2 e 3 presenteranno la scienza e lo sviluppo della genomica.Ciò fornisce il contesto per il campo della genomica e fornisce le conoscenze tecniche necessarie per comprendere come la genomica influisce su aree non sanitarie.I lettori senza background tecnico possono tranquillamente saltare questa introduzione ai capitoli 4, 5 e 6, che presentano il contenuto principale di questo rapporto.
Gli esseri umani sono da tempo affascinati dalla nostra genetica e dal ruolo che gioca nella nostra formazione.Cerchiamo di capire come i fattori genetici influenzano le nostre caratteristiche fisiche, la salute, la personalità, i tratti e le abilità e come interagiscono con le influenze ambientali.
4 miliardi di sterline, 13 anni di costi e tempo per sviluppare la prima sequenza del genoma umano (costo adeguato all’inflazione).
La genomica è lo studio dei genomi degli organismi – le loro sequenze complete di DNA – e di come tutti i nostri geni lavorano insieme nei nostri sistemi biologici.Nel 20° secolo, lo studio dei genomi era generalmente limitato all’osservazione dei gemelli per studiare il ruolo dell’ereditarietà e dell’ambiente nei tratti fisici e comportamentali (o “natura ed educazione”).Tuttavia, la metà degli anni 2000 è stata segnata dalla prima pubblicazione del genoma umano e dallo sviluppo di tecnologie genomiche più veloci ed economiche.
Questi metodi consentono finalmente ai ricercatori di studiare direttamente il codice genetico, a costi e tempi molto inferiori.Il sequenziamento dell’intero genoma umano, che prima richiedeva anni e costava miliardi di sterline, ora richiede meno di un giorno e costa circa 800 sterline [nota 1].I ricercatori possono ora analizzare i genomi di centinaia di persone o connettersi a biobanche contenenti informazioni sui genomi di migliaia di persone.Di conseguenza, i dati genomici vengono accumulati in grandi quantità per essere utilizzati nella ricerca.
Finora la genomica è stata utilizzata principalmente nel settore sanitario e nella ricerca medica.Ad esempio, identificare la presenza di varianti genetiche difettose, come la variante BRCA1 associata al cancro al seno.Ciò potrebbe consentire un trattamento preventivo più precoce, che non sarebbe possibile senza la conoscenza del genoma.Tuttavia, man mano che la nostra comprensione della genomica è migliorata, è diventato sempre più chiaro che l’influenza del genoma si estende ben oltre la salute e la malattia.
Negli ultimi 20 anni, la ricerca per comprendere la nostra struttura genetica ha fatto notevoli progressi.Stiamo cominciando a comprendere la struttura e la funzione del genoma, ma c'è ancora molto da imparare.
Sappiamo fin dagli anni '50 che la sequenza del nostro DNA è il codice che contiene le istruzioni su come le nostre cellule producono proteine.Ogni gene corrisponde a una proteina separata che determina le caratteristiche di un organismo (come il colore degli occhi o la dimensione dei fiori).Il DNA può influenzare i tratti attraverso vari meccanismi: un singolo gene può determinare un tratto (ad esempio, il gruppo sanguigno ABO), più geni possono agire in sinergia (ad esempio, crescita e pigmentazione della pelle), oppure alcuni geni possono sovrapporsi, mascherando l’influenza di diversi geni.geni.altri geni (come la calvizie e il colore dei capelli).
La maggior parte dei tratti sono influenzati dall’azione combinata di molti (forse migliaia) di diversi segmenti di DNA.Ma le mutazioni nel nostro DNA causano cambiamenti nelle proteine, che possono portare a tratti alterati.È il principale motore della variabilità biologica, della diversità e delle malattie.Le mutazioni possono dare a un individuo un vantaggio o uno svantaggio, essere cambiamenti neutri o non avere alcun effetto.Possono essere tramandati nelle famiglie o provenire dal concepimento.Tuttavia, se si verificano in età adulta, ciò di solito limita la loro esposizione ai singoli individui piuttosto che alla loro prole.
La variazione dei tratti può anche essere influenzata da meccanismi epigenetici.Possono controllare se i geni sono attivati o disattivati.A differenza delle mutazioni genetiche, sono reversibili e in parte dipendenti dall’ambiente.Ciò significa che comprendere la causa di un tratto non è solo questione di apprendere quale sequenza genetica influenza ciascun tratto.È necessario considerare la genetica in un contesto più ampio, per comprendere le reti e le interazioni in tutto il genoma, nonché il ruolo dell’ambiente.
La tecnologia genomica può essere utilizzata per determinare la sequenza genetica di un individuo.Questi metodi sono ora ampiamente utilizzati in molti studi e vengono sempre più offerti dalle società commerciali per l’analisi sanitaria o ancestrale.I metodi utilizzati dalle aziende o dai ricercatori per determinare la sequenza genetica di qualcuno variano, ma fino a poco tempo fa era più comunemente utilizzata una tecnica chiamata microarraying del DNA.I microarray misurano parti del genoma umano anziché leggerne l’intera sequenza.Storicamente, i microchip sono stati più semplici, veloci ed economici rispetto ad altri metodi, ma il loro utilizzo presenta alcune limitazioni.
Una volta accumulati, i dati possono essere studiati su larga scala utilizzando studi di associazione sull'intero genoma (o GWAS).Questi studi cercano varianti genetiche associate a determinati tratti.Tuttavia, ad oggi, anche gli studi più ampi hanno rivelato solo una frazione degli effetti genetici alla base di molti tratti rispetto a quanto ci aspetteremmo dagli studi sui gemelli.La mancata identificazione di tutti i marcatori genetici rilevanti per un tratto è nota come problema della “ereditabilità mancante”.[nota 2]
Tuttavia, la capacità del GWAS di identificare varianti genetiche correlate migliora con più dati, quindi il problema della mancanza di ereditarietà potrebbe essere risolto con la raccolta di più dati genomici.
Inoltre, poiché i costi continuano a diminuire e la tecnologia continua a migliorare, sempre più ricercatori utilizzano una tecnica chiamata sequenziamento dell’intero genoma invece dei microarray.Questo legge direttamente l'intera sequenza del genoma anziché le sequenze parziali.Il sequenziamento può superare molte delle limitazioni associate ai microarray, producendo dati più ricchi e informativi.Questi dati aiutano anche a ridurre il problema della non ereditarietà, il che significa che stiamo iniziando a saperne di più su quali geni lavorano insieme per influenzare i tratti.
Allo stesso modo, la massiccia raccolta di sequenze dell’intero genoma attualmente pianificata per scopi di sanità pubblica fornirà set di dati più ricchi e affidabili per la ricerca.Ciò andrà a beneficio di coloro che studiano i tratti sani e malsani.
Man mano che impariamo di più su come i geni influenzano i tratti, possiamo prevedere meglio come geni diversi potrebbero lavorare insieme per un tratto particolare.Ciò viene fatto combinando gli effetti putativi di più geni in un’unica misura di responsabilità genetica, nota come punteggio poligenico.I punteggi poligenici tendono ad essere predittori più accurati della probabilità di una persona di sviluppare un tratto rispetto ai singoli marcatori genetici.
I punteggi poligenici stanno attualmente guadagnando popolarità nella ricerca sanitaria con l’obiettivo di utilizzarli un giorno per guidare gli interventi clinici a livello individuale.Tuttavia, i punteggi poligenici sono limitati dal GWAS, quindi molti non hanno ancora previsto i tratti target in modo molto accurato e i punteggi poligenici per la crescita raggiungono solo il 25% di precisione predittiva.[Nota 3] Ciò significa che per alcuni segni potrebbero non essere accurati quanto altri metodi diagnostici come esami del sangue o risonanza magnetica.Tuttavia, con il miglioramento dei dati genomici, dovrebbe migliorare anche l’accuratezza delle stime di poligenicità.In futuro, i punteggi poligenici potrebbero fornire informazioni sul rischio clinico prima rispetto agli strumenti diagnostici tradizionali e allo stesso modo potranno essere utilizzati per prevedere tratti non sanitari.
Ma, come ogni approccio, ha dei limiti.Il limite principale del GWAS è la diversità dei dati utilizzati, che non riflettono la diversità della popolazione nel suo insieme.Gli studi hanno dimostrato che fino all’83% dei GWAS vengono eseguiti in coorti di origine esclusivamente europea.[Nota 4] Ciò è chiaramente problematico perché significa che GWAS può essere rilevante solo per determinate popolazioni.Pertanto, lo sviluppo e l’uso di test predittivi basati sui risultati dei bias della popolazione GWAS possono portare alla discriminazione nei confronti delle persone al di fuori della popolazione GWAS.
Per i tratti non sanitari, le previsioni basate sui punteggi poligenici sono attualmente meno informative rispetto alle informazioni non genomiche disponibili.Ad esempio, i punteggi poligenici per prevedere il livello di istruzione (uno dei punteggi poligenici più potenti disponibili) sono meno informativi delle semplici misurazioni dell’istruzione dei genitori.[Nota 5] Il potere predittivo dei punteggi poligenici aumenterà inevitabilmente con l'aumento della scala e della diversità degli studi, nonché degli studi basati sui dati di sequenziamento dell'intero genoma.
La ricerca sul genoma si concentra sulla genomica della salute e della malattia, aiutando a identificare le parti del genoma che influenzano il rischio di malattia.Ciò che sappiamo sul ruolo della genomica dipende dalla malattia.Per alcune malattie monogeniche, come la malattia di Huntington, possiamo prevedere con precisione la probabilità di una persona di sviluppare la malattia sulla base dei suoi dati genomici.Per le malattie causate da molti geni combinati con influenze ambientali, come la malattia coronarica, l’accuratezza delle previsioni genomiche era molto inferiore.Spesso, quanto più complessa è una malattia o una caratteristica, tanto più difficile è comprenderla e prevederla con precisione.Tuttavia, l’accuratezza predittiva migliora man mano che i gruppi studiati diventano più grandi e diversificati.
Il Regno Unito è in prima linea nella ricerca sulla genomica sanitaria.Abbiamo sviluppato un’enorme infrastruttura nella tecnologia genomica, nei database di ricerca e nella potenza di calcolo.Il Regno Unito ha dato un contributo importante alla conoscenza del genoma globale, soprattutto durante la pandemia di COVID-19, quando ha aperto la strada al sequenziamento del genoma del virus SARS-CoV-2 e di nuove varianti.
Genome UK è l'ambiziosa strategia del Regno Unito per la salute genomica, con l'NHS che integra il sequenziamento del genoma nelle cure cliniche di routine per la diagnosi di malattie rare, cancro o malattie infettive.[nota 6]
Ciò porterà anche ad un aumento significativo del numero di genomi umani disponibili per la ricerca.Ciò dovrebbe consentire una ricerca più ampia e aprire nuove possibilità per l’applicazione della genomica.In qualità di leader globale nello sviluppo di dati e infrastrutture genomici, il Regno Unito ha il potenziale per diventare un leader globale nell’etica e nella regolamentazione della scienza genomica.
I kit di test genetici a consumo diretto (DTC) vengono venduti direttamente ai consumatori senza il coinvolgimento degli operatori sanitari.I tamponi di saliva vengono inviati per l'analisi, fornendo ai consumatori un'analisi personalizzata sulla salute o sull'origine in poche settimane.Questo mercato sta crescendo rapidamente, con decine di milioni di consumatori in tutto il mondo che inviano campioni di DNA per il sequenziamento commerciale per ottenere informazioni sulla loro salute, sulla loro discendenza e sulla predisposizione genetica ai tratti.
La precisione di alcune analisi basate sul genoma che forniscono servizi diretti al consumatore può essere molto bassa.I test possono anche avere un impatto sulla privacy personale attraverso la condivisione dei dati, l’identificazione di parenti e potenziali errori nei protocolli di sicurezza informatica.I clienti potrebbero non comprendere appieno questi problemi quando contattano una società di test DTC.
Anche i test genomici delle DTC per caratteristiche non mediche sono in gran parte non regolamentati.Vanno oltre la legislazione che disciplina i test genomici medici e si basano invece sull’autoregolamentazione volontaria dei fornitori di test.Molte di queste società hanno sede anche al di fuori del Regno Unito e non sono regolamentate nel Regno Unito.
Le sequenze di DNA hanno il potere unico nella scienza forense di identificare individui sconosciuti.L'analisi di base del DNA è stata ampiamente utilizzata sin dall'invenzione dell'impronta digitale del DNA nel 1984 e il database nazionale del DNA del Regno Unito (NDNAD) contiene 5,7 milioni di profili personali e 631.000 registrazioni di scene del crimine.[nota 8]
Orario di pubblicazione: 14 febbraio 2023